2. Klasszikus genetika

Interaktív genetikatörténet

Az, hogy a tulajdonságok öröklődnek a szülőkről a gyermekekre ősidők óta ismert dolog. A vér nem válik vízzé, tartja a közmondás. Az öröklődés mikéntje azonban hosszú évszázadokig rejtély maradt. A XIX. század első felében a keveredő öröklődés elképzelése tartotta magát. Eszerint az utódok a szülők tulajdonságainak átlagát kapják. Ez igaz is (jobbára) a legtöbb számszerusíthető tulajdonságra, amilyen például a testméret is (hogy miért, arról később ejtünk szót), de sajnos nem visz minket közelebb az öröklődés titkának megfejtéséhez. Nem kell csodálkoznunk azon, hogy a kor tudósait ezek a tulajdonságok foglalkoztatták, a tudományos forradalom idején, mikor a matematikai módszerek alkalmazása nyitott új teret a világ megismerésében, a kutatókat tehát az érdekelte, ami számszerusíthető.

Érdekes, hogy Darwin nagyon elégedetlen volt ezzel az elmélettel, hiszen eszerint a véletlenszerűen megjelenőúj tulajdonságoknak el kellene tűnniük az átlagban és nem járulhatnának hozzá új fajok kialakulásához.

Az öröklődés talányának megfejtése egy német szerzetes, Georg Mendel kutatásainak köszönhető. Mendel a mai Csehországban található Brno ágoston-rendi kolostorában élt. Pappá szentelése után az első miséjén annyira izgult, hogy nem tudta elvégezni a kellő ceremóniát, ezért a rendfőnök a tanári pálya felé irányította. Itt viszont a tanári vizsgába sült bele, szintén az izgalom miatt. Rendfőnöke ekkor azzal bízta meg, hogy a kolostor kertjében végezzen természetrajzi kutatásokat. Mendel érdeklődése az öröklődés felé fordult és a hétköznapi veteményborsót választotta kutatása tárgyául. A borsót könnyen lehet önbeporzásra késztetni, így gyorsan állíthatóak elő beltenyésztett, úgy nevezett tiszta vérvonalak (bár vérvonalról beszélni a borsó esetében kicsit vicces). Vizsgálataihoz Mendel olyan tulajdonságokat választott ki, amiknek két változata létezik, a virág színe (sárga-fehér), a mag héja (ráncos-sima), a mag színe (zöld-sárga) stb. Mindig tiszta vérvonalakat keresztezett és feljegyezte az utódok között melyik típus milyen számban fordul elo.

Elsőként a kétféle változat tiszta vérvonalát keresztezte, majd az így kapott utódokat egymás között, végül ezeket az utódokat a tiszta vérvonalakkal. Mendel kísérleteit magad is elvégezheted az általános állatokon itt.

2.1 Milyen következtetéseket tudsz leszűrni?

Mendel három törvényt állapított meg:

1. Tiszta vérvonalak keresztezésekor az első utódgeneráció egyforma. (Azonosság törvénye)
2. Az első utódgenerációt egymás közt keresztezve megjelennek a nagyszülők tulajdonságai is. (Hasadás törvénye)
3. Az egyes tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. (Függetlenség törvénye)

Mendel legfontosabb érdeme, hogy az öröklődés tanulmányozásába bevezette a statisztikai szemléletet. Ez sem idegen a kor tudományától, hiszen ez az az idő, mikor a fizikában is előtérbe kerül a statisztikai gondolkodás, az anyagok viselkedését nem az egyes részecskék mozgásának leírásával, hanem a részecskesokaságok jellemzésével adják meg. (Egy molekula esetében nem beszélhetünk nyomásról vagy hőmérsékletről, ez a sokaságok tulajdonsága.) Mendel ugyanis nem azt mondta meg, hogy egy adott utód milyen tulajdonságokkal fog rendelkezni, hanem azt, hogy milyen valószínűsége van annak, hogy az egyes tulajdonságokat hordozza. Mendel azt is megállapította, hogy különbség van abban, amilyen tulajdonságok megjelennek egy egyedben és abban, amit örökíteni képes. A megjelenő tulajdonságot nevezte el fenotípusnak, azt amit örökíteni képes genotípusnak. Klasszikus keresztezéseiben az első generáció fenotípusában csak az egyik tulajdonság jelenik meg, de a másikat (mint a második generációból látható) örökíteni képes, tehát genotípusában mindkettő megjelenik. Mendel arra a következtetésre jutott, hogy a tulajdonságokat, az átörökítőképességet valamiképpen hordozza az egyed, saját megfogalmazása szerint az egyes élőlényekben faktorok vannak, amik felelősek az utódok tulajdonságaiért. Később a faktor elnevezés helyett a gén elnevezés honosodott meg. Mendel azt is tisztázta, hogy az egyes egyedekben minden tulajdonságnak két faktora (génje) található meg.

2.2 Mi lehet a magyarázata annak, hogy minden gén két példányban van meg az élőlényekben?

A tulajdonságok jelentős részénél azt is megállapította Mendel, hogy a tulajdonságpár egyike uralkodik a másik felett, ez jelenik meg az első generációban és ez adja a második generáció háromnegyedét is. Ezt nevezte el uralkodó, azaz domináns tulajdonságnak, míg a másikat visszahúzódónak, azaz recesszívnek .

A hagyományos jelölések szerint a domináns tulajdonságot nagybetűvel (A), a recesszívet kicsivel (a) jelöljük. Mivel minden egyed két példányban hordoz egy-egy gént, három változat fordulhat elő. Lehet, hogy mindkét példány a domináns típus (AA), ebben az esetben az adott tulajdonságra nézve domináns homozigóta egyedről beszélünk. Lehet, hogy mindkét példány a recesszív típus (aa), ekkor recesszív homozigótáról van szó. Ha a két gén eltérő, az egyik domináns, a másik recesszív (Aa), akkor az egyed heterozigóta . Egy adott tulajdonság (pl. virágszín) különféle változatait (sárga—fehér) az adott gén alléljeinek nevezzük. A virágszín génjének domináns allélje a sárga, recesszív a fehér.

2.3 Végezzük el korábbi kísérleteket úgy, hogy látjuk a jelöléseket is!

A Punett-tábla

Láthatjuk, hogy az öröklődés esetében mindig valószínűségekről beszélhetünk. Hogyan tudjuk megállapítani, hogy adott szülőknek milyen valószínűséggel születik különféle fenotípusú utódja? Ebben segít a Punett-tábla. Elsőként is állapítsuk meg a szülők genotípusát! Tegyük fel, hogy recesszív homozigóta anyát (aa) keresztezünk heterozigóta apával (Aa). Az első lépés, hogy megállapítsuk, milyen ivarsejteket tudnak létrehozni az egyes szülők. Az anya ivarsejtjeinek mindegyikébe a recesszív allél kerül (a), az apa ivarsejtjeinek 50%-a a recesszív, 50%-a a domináns tulajdonságot fogja hordozni.

Töltsük ki a táblázatot!

Látható, hogy az utódok fele homozigóta recesszív, fele heterozigóta lesz. Nézzük, mi történik két heterozigóta keresztezésekor:

Megkapjuk a már megismert 75%-25% arányt a fenotípusban.

Mi történik akkor, ha több tulajdonságot vizsgálunk egyszerre? Tegyük fel, hogy sárga virágú (AA), sima maghéjú (BB) beltenyésztett borsókat keresztezünk fehér virágú (aa), ráncos maghéjúakkal (bb). Az első generációban mindkét tulajdonságra heterozigótákat kapunk (AaBb), melyek fenotípusukban a domináns tulajdonságot mutatják (sárga virág, sima maghéj). Mi történik, ha ezek keresztezzük egymás között?

Elsőként állapítsuk meg, milyen valószínűséggel milyen ivarsejeteket tudnak létrehozni? Négyféle ivarsejt lehetséges (AB, Ab, aB, ab), mindegyik azonos valószínűséggel jön létre. Töltsük ki ezek után a Punett-táblát:

Milyen valószínuséggel jöttek létre az egyes fenotípus kombinációk?

Sárga—sima:
Sárga—ráncos:
Fehér—sima:
Fehér—ráncos:

A két tulajdonság keresztezését is kipróbálhatod az általános állatokon:

2.4 Meg tudod állapítani keresztezésekkel, hogy mi a vizsgált egyed genotípusa?

2.5 És nehezítve a feladatot?

Térjünk vissza Mendelhez! Eredményeiről előadást tartott a brnói tudományos körben és megjelentette egy kis füzetben is tapasztalatait. Sajnos, teljesen visszhangtalan maradt mindez. Hiába fordult korának egyik legnevesebb botanikusához és hiába küldte el neki a borsómagokat szépen felcímkézve, hogy végezze el ő is a vizsgálatokat, a nagynevű tudós nem akart egy efféle amatőrtől tanácsokat elfogadni, inkább azt javasolta neki, hogy vizsgálódásaival forduljon az általa is kedvelt növény, a hölgymál felé. Mendel szerencsétlenségére azonban a hölgymál szaporodása különösen faramuci (szűznemzéssel történik), így ezen a növényen nem sikerült megismételnie korábbi eredményeit. Nem sokkal később Mendel lett a brnói kolostor apátja, így nem sok ideje maradt kísérletezni, élete hátralevő részében nem is folytatta a kutatásokat. (Ebben az is közrejátszhatott, hogy annyira elhízott, hogy nem tudott lemenni a kolostor kertjébe.) A tudománytörténet egyik híres esete Mendelé, amikor a kor nem ismerte fel egy kutatás jelentőségét, harminc évvel később viszont három kutató egyszerre fedezte fel újra a mendeli törvényeket, és jött rá arra is, hogy valaki mindezt már előtte megtette.

fenotípus, genotípus, gén, allél, domináns, recesszív, homozigóta, heterozigóta