3. Nem mendeli öröklődés

Természetesen nem minden tulajdonság öröklődik úgy, ahogy az előző alkalommal megállapítottuk. Most néhány egyszerűbb és bonyolultabb esetet is szemügyre veszünk:

Ez az öröklődés fordul elő például a csodatölcsér virágszínének öröklődésekor. Ilyenkor a heterozigóta fenotípusa a két homozigóta közti állapotot képviseli. Ha a homozigóták a fehér és a piros virágszínt adják, a heterozigóta rózsaszín lesz. Ez akkor fordulhat elő, ha mindkét allél létrehoz valamilyen színanyagot és a heterozigótáknál együttesen érvényesülnek. Ezt öröklésmenetet köztes, vagy intermedier öröklésnek nevezik.

3.1. Végezz kísérleteket az intermedier öröklődéssel! Igaz-e erre az esetre is Mendel I. és II. törvénye?

Dominanciasorrend

Egy génnek nem csak két, hanem több allélja is lehet. Ebben az esetben ezek között dominancia sorrend alakulhat ki. Az a allél recesszív, az A 2 viszont az a felett dominál, az A 1 -gyel szemben viszont recesszíven viselkedik. A dominancia sorrend: a<A 2 <A 1 . Ha a gén a testszínt határozza meg, az egyes genotípusokhoz kötődő fenotípusok a következők lehetnek:
aa: fehér
A 2 A 2, A 2 a: barna
A 1 A 1 , A 1 A 2 , A 1 a: fekete

Ebben az esetben egy génnek három (vagy több) allélja van, melyek közül az egyik recesszív a többivel szemben, a többi egymás között viszont köztes módon öröklődik. Ilyen öröklésmenetet mutat az emberben az AB0 vércsoportrendszer. A vörösvértesteken megjelenhet az A antigén (A vércsoport), a B antigén (B vércsoport), mindkettő (AB vércsoport) vagy egyik sem (0 vércsoport). Az egyes genotípusok a következő fenotípust alakítják ki:
00: 0
A0, AA: A
B0, BB: B
AB: AB

Mint látható, az A és B allél domináns a 0 felett, egymás között azonban intermedier módon öröklődnek. Ezt nevezzük kodominanciának .

3.2. Milyen vércsoportú gyermekei és milyen valószínűséggel lehetnek a szülőknek, ha

a) mindkettőjük vércsoportja 0?
b) vércsoportjuk AB és 0?
c) genotípusuk A0 és B0?
d) genotípusuk AA és B0?

3.3. Mit tudsz mondani a szülők genotípusáról, ha

a) vércsoportjuk 0 és A, gyermekeik vércsoportja 0 és A?
b) vércsoportjuk AB és B, gyermekeik vércsoportja A és B?
c) vércsoportjuk A és B, gyermekük vércsoportja 0?
d) vércsoportjuk A és B, gyermekük vércsoportja AB?

A molekuláris biológia fejlődése előtt a vércsoportok vizsgálatát használták az apasági kérdések eldöntésére is. Fontos, hogy a vércsoportvizsgálat csak kizárni tudja azt, hogy valaki a gyermek apja lehet, megállapítani az apaságot nem képes.

3.4. Miért csak az apaság kizárására használható a vércsoportvizsgálat?

Vannak olyan gének, melyek bizonyos alléljai homozigóta formában halálhoz vezetnek (általában már a magzat elhal), a halálos allélt letális nak nevezik. Ilyen például a hemoglobin egyik mutációja, mely homozigóta formában letális, a heterozigótáknál pedig a vörösvértestek furcsa alakját okozza, ezt nevezik sarlósejtes vérszegénységnek (a sarlósejtes vérszegénységgel még később foglalkozunk részletesen).

A legtöbb tulajdonság kialakításában egynél több gén is részt vesz. Ezek a gének hatnak egymásra, így bonyolult génkölcsönhatások jöhetnek létre. Lehetséges például, hogy valamelyik gén recesszív homozigóta formájában elnyomja a másik gén hatását, vagy az is előfordulhat, hogy ha mindkét gén homozigóta recesszív formában van jelen, a hatás letális. Számtalan génkölcsönhatás fordulhat elő, de ezek tárgyalása meghaladja ennek a tananyagnak a kereteit.

Az ember nemét az ivari kromoszóma határozza meg. Ennek a furcsa kromoszómának két típusa van. Az X kromoszóma teljesen normális, az egyik legnagyobb az emberi kromoszómák között és számos gént hordoz, ezzel szemben az Y kromoszóma kis csökevény, alakja is deformált és alig hordoz egy-két gént. Ha valaki két X kromoszómát hordoz, nő lesz, ha egy X és egy Y kromoszómája van, férfi lesz (a további eseteket a következő tananyagban tárgyaljuk). (A madaraknál pont fordítva van, XY a tojó, XX a hím.)

3.5. Töltsük ki a Punett-táblát, milyen nemű utódok és milyen valószínűséggel születnek?

Az ivari kromoszóma többféle különleges helyzetet is eredményez. A férfiak, az X kromoszómára nézve haploidok, a nők nem. Egy férfi az X kromoszómán található génre nézve nem lehet heterozigóta. A vörös-zöld színtévesztés génje az X kromoszómán található, a színtévesztés alléljét hordozó kromoszómát X'-nek jelöljük. Az egyes genotípusok által kialakított fenotípusok a következők:
XX: normális nő
XX': normális nő
X'X': színtévesztő nő
XY: normális férfi
X'Y: színtévesztő férfi

3.6. Töltsük ki a Punett-táblákat!

Kísérletezhetünk az általános állatokon is:

Látható, hogy a férfiakban gyakrabban jelenik meg a színtévesztés, mint a nőkben. Az ilyen helyzetet nemhez kötött öröklődésnek nevezik.

Az a helyzet, hogy a férfiakban csak egy X kromoszóma van, míg a nőkben kettő bonyodalmakhoz vezethetne, hiszen a nőkben így bizonyos fehérjékből kétszer akkora mennyiség termelődne, mint a férfiakban. Ezt elkerülendő a nők minden sejtjében az egyik X kromoszóma kikapcsolódik. A kikapcsolt X kromoszóma mikroszkóppal jól látható, ez az úgy nevezett Barr-rög. A sportolók szexvizsgálatakor a Barr-rög alapján állapítják meg, hogy indulhat-e a nők között valaki.

3.7. Hogyan öröklődhet egy Y kromoszómán található jelleg?

Térjünk vissza a genetika történetéhez! Mendel újrafelfedezése után nagy lendületet kapott az öröklődés kutatása, a XX. század elejére az is egyértelművé vált, hogy az öröklődés a sejtmaghoz, a kromoszómákhoz kötődik. Történetünk következő hőse H. Morgan amerikai biológus. Miután végzett az egyetemen, jómódú nagybácsikája felajánlotta, hogy finanszírozza kutatásait. Morgan be is nyújtott egy költségvetést, háromszáz nyúl, ketrecek, táp kellett volna ahhoz, hogy az őt érdeklő genetikai kutatásokat megkezdhesse. A végösszeg láttán a nagybácsi kicsit megrettent és azt javasolta Morgannak, válasszon valami olcsóbb megoldást. Így lett genetikai vizsgálatainak tárgy a közönséges muslica, más néven gyümölcslégy, a Drosophila melanogaster . A muslicából egy kémcsőben elfér ezer példány, egy generáció két hét alatt kifejlődik és a táplálása sem bonyolult, élesztőgombákat eszik. Hirtelen lehetővé vált minden addiginál nagyobb tömegben és minden addiginál gyorsabban végezni a genetikai vizsgálatokat. Morgan és munkatársai a gének kapcsoltságának vizsgálatával (lásd az előző tananyagot) sikeresen térképezték fel a muslica génjeit. Meg tudták határozni, hogy azok melyik kromoszómán és milyen sorrendben helyezkednek el. Vizsgálataik során nagyon sokféle gént találtak, olyanokat melyek az egyedek külsődleges megjelenését határozták meg, olyanokat, melyek az egyedfejlődést befolyásolják és így nagyon nagy, az élőlény számos részét érintő hatásuk van (ezt nevezik pleiotróp hatásnak) és olyanokat is, amelyek az állatok viselkedését határozzák meg. Azonosítottak olyan tulajdonságokat is, melyeket egyszerre sok gén szab meg.

Az első tananyagban említettük, hogy sokáig a keveredő öröklődés elmélete tartotta magát, mivel a számszerűsíthető jellegeknél ez figyelhető meg. Bár ezeknél a jellegeknél nagyon nagy a környezeti hatások szerepe is, ha sikerül attól függetlenül vizsgálnunk az öröklődésüket azt látjuk, hogy az utódok többé-kevésbé a szülők átlagára hasonlítanak. (Abban, hogy az elmúlt két évszázadban az átlagos testmagasság generációról generációra nőtt, a genetikának semmi szerepe nincs. A jobb orvostudomány, a gyermekkori betegségek megelőzése és gyógyítása, a jobb higiéniás körülmények és nem utolsó sorban a sokkal változatosabb és egészségesebb étkezés együttesen eredményezte azt, hogy az utódok egyre magasabbak lettek. Az 1850-es években Európa legalacsonyabb nemzete a holland volt, de egy átlagos holland család krumplin, káposztán és sózott heringen kívül nem is nagyon evett mást, mára a hollandok a legmagasabb nemzet Európában. 150 év túl kevés ahhoz, hogy bármilyen evolúciós változás megtörténjen, a jelenséget csak a környezet drasztikus változása okozhatta.)

A genetikai vizsgálatok végül feltárták ennek is a hátterét. Kiderült, hogy az ilyen számszerűsíthető tulajdonságokat sok (gyakran akár 50 vagy 60) gén is befolyásolja. Egy magas és alacsony egyed keresztezéséből született utód a génjeinek felében a magasat, felében az alacsonyat fogja kapni, így maga átlagos méretű lesz.

Kísérletezhetsz a kvantitatív tulajdonságok öröklődésével!

intermedier öröklődés, dominancia sorrend, kodominancia, letális allél, kvantitatív jelleg, génkölcsönhatás, nemhez kötött öröklődés