Eddig arról volt szó, hogy adódnak tovább a tulajdonságokat
meghatározó gének egyik generációról a másikra. Azt is láttuk, hogy a meiózis
során a meglévő tulajdonságoknak új kombinációi állnak elő. Most arról lesz
szó, miként változhat meg a genetikai információ.
A DNS bármilyen változását mutációnak nevezzük. Leggyakrabban
a DNS szintézis során történik mutáció, mivel a DNS másolása nem tökéletes pontossággal
megy végbe. Számos hibajavító enzim ellenőrzi a másolás pontosságát, de még
ezek mellett is megtörténhet, hogy becsúszik egy-egy hiba.
1. Miért
csak a DNS másolásának pontatlansága érdekel minket, miért nem foglalkozunk
azzal, ha az RNS szintézis során van hiba?
Az ilyen mutációkat, amiket teljesen maguktól jelentkeznek spontán mutációknak nevezzük. A DNS szintézis során a spontán mutációk előfordulásának valószínűsége 10-9 minden egyes bázis másolásakor.
2. Az emberi DNS három milliárd bázispárból áll. Hány mutációt hordoz egy átlagos ember?
Vannak olyan hatások, amik mutációkat válthatnak ki. Ebben
az esetben indukált mutációról és mutagén hatásokról
beszélünk. Mutagén lehet a radioaktív-, a röntgen- és az ultraibolya
sugárzás. Az elszenesedett ételekben és a cigarettafüstben található benzpirén,
a labortechnikában a DNS láthatóvá tételéhez használt etídium-bromid és még
számtalan más anyag. A mutagén hatások közös jellemzője, hogy rákot okoznak
(karcinogének).
Nem minden mutáció jár káros következménnyel. Az esetek egy jelentős részében
a bázissorrend változása nem eredményez változást a fehérjében, ezekben az esetekben
same-sense mutációról beszélünk.
3.
Mi magyarázhatja a same-sense mutációk létrejöttét?
Előfordulhat, hogy a báziscserének köszönhetően egy hármas
másik aminosavat kódol (missense mutáció), ez sem feltétlenül jelent
gondot, a hasonló tulajdonságú aminosavak, főként ha nem a fehérje aktív centrumában
vannak) nagyobb gond nélkül cserélhetők ki egymás között. Ha azonban a cserének
köszönhetően stop kód kerül a génbe (nonsense mutáció) a fehérje nem
jön létre.
(Megjegyezzük, hogy jól érzékelhető a tudomány jellegének változása azon is,
hogy mostantól fogva a legtöbb jelenségnek nem latin, hanem angol neve lesz.)
Jelentős problémát okozhat, ha egy génbe egy újabb bázis tolódik be, vagy egy
bázis tűnik el belőle. Ilyenkor megváltozik a leolvasási keret és teljes értelmetlenséget
kapunk (frame shift mutáció).
4.
Tegyük fel, hogy a nyelvünkben az a szabály, hogy minden szó három betűből áll.
Ebben az esetben nem is kell szóközöket használnunk, olvassuk le így az alábbi
mondatot:
JUHFÁTRÁGMÍGKÉKPÉKSÜT
Juh fát rág míg kék pék süt.
Olvassuk le a mondatot úgy is, hogy egy betű kimarad:
JUHFTRÁGMÍGKÉKPÉKSÜTK
Mi történik, ha egy új betű kerül be?
JUHFÁTBRÁGMÍGKÉKPÉKSÜ
Mivel a fehérjék térszerkezete, a funkciójuknak megfelelő felépítése
évmilliók alatt alakult ki az evolúció törvényeinek megfelelően, nem meglepő,
hogy a véletlenszerű változtatások (mutációk) jelentős része, csak rontani tud
a fehérjén (loss-of-function mutáció) és csak egy millióból vagy egymilliárdból
egy az, amelyik javít rajta (gain-of-function mutáció).
A mutációk közül igazán csak azok lényegesek, melyek az ivarsejtekben történnek.
Az állatok jelentős részében ugyanis az egyedfejlődés igen korai szakaszában
elválnak azok a sejtek, melyekből majd az ivarsejtek lesznek (ezt nevezzük csírapályának
vagy csíravonalnak), míg a test összes többi sejtjét a többi alakítja
ki (ez a szóma). A következő generációba csak olyan mutációk,
olyan változások juthatnak tovább, melyek a csírapályán történnek, a szomatikus
mutációk (bár az egyedre nézve nagyon károsak lehetnek, hiszen így alakul ki
a rák is), a következő generációt nem érintik. Ezt a tény August Weisman fedezte
fel 189?-ben. Felfedezésének legnagyobb jelentősége, hogy ezáltal magyarázatot
nyert, miért nem öröklődnek tovább az élőlények nagy részénél az életük során
megszerzett tulajdonságok. Meg kell azonban jegyeznünk, hogy az egysejtűeknél,
a növényeknél és az állatok nem egy törzsénél ilyen szétválás nem történik meg.
Nem
csak olyan mutációk jöhetnek létre, melyeknél csak egy bázis változik meg (azokat
nevezik pontmutációnak ), egy kromoszóma nagyobb darabja is
letörhet, hozzáragadhat egy másik kromoszómához vagy fordíthat tapadhat vissza.
Az ilyen kromoszómamutációk általában nagyon sokféle hatással
járnak és ezek szinte sosem kedvezőek. Az emberben a cri du chat (macskanyávogás)
szindrómát az V. kromoszóma egy darabjának letörése idézi elő. A csecsemőknél
a szindróma része a macskanyávogásszerű sírás (innen az elnevezés is), a jellegzetes
arc és a szellemi fogyatékosság.
Előfordulhat
az is, hogy a meiózis során nem megfelelően oszlanak el a kromoszómák. Ha valamelyik
kromoszómából hiányzik az többnyire összeegyeztethetetlen az élettel, ha több
van belőle, szintén okoz gondokat. A XXI. kromoszóma (a második legkisebb) nagyon
kevés gént tartalmaz, ezért ha három van belőle, a gyermek életképes. A XXI.
kromoszóma triszómiáját nevezik Down-kórnak. A Down-kórósok jellegzetes arca
mellett enyhén vagy közepesen súlyos értelmi fogyatékosság, szívproblémák, a
nyelv túlzott mérete és még egy csokornyi egyéb tünet a jellemzője. A Down-kór
okozója az esetek 80%-ában a hibás petesejt, míg 20%-ban a hibás hímivarsejt.
A nőknél (mivel petesejtjeik a meiózis egy köztes szakaszában megállva várakoznak
a peteérésre) az életkor növekedésével fokozottan nő a Down-kóros gyermek születésének
esélye. A férfiaknál (mivel a spermiumtermelésük folyamatos), ilyen kapcsolat
nincs.
5.
Értelmezd az alábbi grafikont! Miért jelenthet problémát az első szülések egyre
későbbi életkorra tolódása a nyugati világban?
Egy-egy kromoszóma többszörözésén túl az is megtörténhet, hogy a teljes kromoszómakészlet sokszorozódik meg, ebben az esetben poliploidiáról beszélünk. Azokat az élőlényeket, melyek egy-egy kromoszómából csak egy-egy példánnyal rendelkeznek haploidnak nevezik, ilyenek a baktériumok, vagy a mohák zöld növénykéje, de ilyenek az ember ivarsejtjei is, ha minden kromoszómából két példány van, az élőlény diploid, megeshet azonban, hogy minden kromoszómából három (triploid) vagy négy példány (tetraploid) van. Érdekes módon a poliploidia az állatoknál többnyire életképtelenséghez vezet, míg a növényeknél új fajok kialakulását eredményezheti. A manapság termesztett búza is triploid növény.
6.
A kizárólag ivartalanul szaporodó állatok (pl. a hazánkban is honos ezüstkárász)
általában triploidok, szerinted miért?
A mutagén hatásokat elsőként az amerikai Hermann Muller tanulmányozta. Muller Morgan Drosophila laboratóriumában dolgozott és a röntgen sugárzás mutációkat keltő hatásait vizsgálta. Izgalmakban bővelkedő életútján dolgozott a sztálini Szovjetúnióban, ahonnan a tudománytalan liszenkóizmus elfogadása után menekülnie kellett, részt vett a Manhattan terv kidolgozásában és a nukleáris fegyverkezés elleni mozgalom egyik fontos figurája lett, 1946-ban Nobel díjat kapott.
mutáció,
pontmutáció, kromoszómamutáció, mutagén hatás, indukált mutáció, csírapálya,
szóma, poliploidia